2019年5月24-26日，由中国妇幼保健协会组织，中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会主办，国家儿童医学中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心协办，江西省妇幼保健院、江西省儿童医院及上海张江普汇转化医学研究院共同承办，浦江分子诊断大讲堂支持举办的“第三届中国妇儿临床诊断与实验医学大会”在江西省南昌市顺利召开。本次会议主题为“规范与普及，创新与提升”，邀请我国从事妇幼诊断领域的专家和学者，交流和探讨关于出生缺陷三级防控、妇儿常见疾病的诊断及先进分子诊断技术在临床中的应用等问题，旨在群策群力，共同推动我国妇幼保健系统临床诊断学科的均衡、充分发展。
来自全国各地妇幼健康领域的近600名临床医生、诊断技术人员、实验基础研究人员及上万名在线收看网络视频直播的学员共同参与了这场实验医学盛会。
PART1：开幕式
开幕式主持人——傅启华教授
中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会主任委员
江西省妇幼保健院李增明院长致辞
江西省儿童医院纪委书记朱金茂致辞
上海张江普汇转化医学研究院王勇理事长致辞
南昌大学附属第二医院检验科主任
江西省医学会检验分会候任主任委员王小中教授致辞
中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千致辞
PART2：大会前瞻性报告
《CNV-seq在产前诊断中的应用专家共识解读》
邬玲仟教授
中南大学医学遗传学研究中心
湖南家辉遗传专科医院首席遗传医师
邬教授从CNV-seq适用背景、适用范围及应用局限性、临床应用路径、检测前后遗传咨询及规范化CNV-seq技术的临床应用等方面，向与会同仁解读了专家共识所涉及的各个细则。CNV-seq的临床广泛应用将补充现有NIPT、FISH、核型分析、CMV等产前诊断技术体系，进一步促进出生缺陷防控关口的前移。
《线粒体基因组异常相关疾病》
马端教授
复旦大学出生缺陷研究中心副主任
复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任
上海市出生缺陷防治重点实验室主任
马教授从线粒体的基本结构、功能入手，详细介绍了线粒体基因组组成及所编码基因、线粒体基因突变及异质性遗传、发病阈值等问题，最后介绍了线粒体遗传病的特点、种类及遗传咨询要点。马教授也提出现有对线粒体疾病的研究仍处于相对早期阶段，还有很多有关线粒体基因突变与疾病发病及治疗等领域需要大家的共同努力。
《孕前保健与孕期保健》
刘艳秋教授
江西省妇幼保健院产前诊断中心主任
刘教授分别从孕前保健与孕期保健的定义、孕前保健和孕期保健的必要性、规范化的孕前保健和孕期保健的内容及第三方独立实验室应该起到的作用等方面向与会者解读了《孕前保健与孕期保健指南（2018）》，刘教授提出规范孕前及孕期保健，采用合理的诊断技术能有效检测胎儿及孕妇健康，将会降低出生缺陷，提高出生人口素质并预防妊娠合并疾病的发生，保障母婴安全。
《过敏性诊断在儿科临床诊断中的应用及进展》
王晓川教授
复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任
王教授从过敏反应的定义、分类及流行病学入手，详细介绍了临床常见过敏症状及过敏性疾病的临床诊疗路径，系统比较了目前过敏原检测手段及产品的优劣，并利用临床病例阐明了过敏原体外检测在儿科疾病诊疗中的重要性。
《女性下生殖道感染标准化检测研究方案介绍》
王维鹏教授
湖北省妇幼保健院检验科主任
王教授从目前下生殖道感染诊治现状及病人VS医生、医生VS检验科之间的沟通困境出发，详细介绍了下生殖道微生态实验室检查标准化项目的建立依据及实施细节，最终以建立我国女性下生殖道微生态标准化诊断网络，以期实现我国从体液检查到微生态学评价、智能化到同质化诊断标准及信息化完善分级诊疗模式的女性下生殖道诊疗新模式。
PART3：大会分论坛
临床输血论坛——整合输血医学热点和专科特色，聚焦妇儿输血的创新与发展
分子诊断分论坛——关注出生缺陷防控，提升分子技术的临床应用
临床检验论坛——妇幼保健实验室指标与临床应用进展
基层妇幼实验医学论坛——规范实验标准，提升基层服务能力
青年学者论坛——创新实践，推动妇幼检验诊断领域青年学者全面发展
PART4：大会特邀报告
《TORCH实验室规范专家共识解读》
尚世强教授
浙江大学儿科研究所副所长
浙江大学附属儿童医院实验检验中心主任
尚教授从目前实验室TORCH检测现状入手，分别介绍了TORCH规范化检测流程专家共识的制定背景、现有TORCH感染检测的方法、血清学指标特点及不同时期TORCH感染的个性特征及规范化检测等方面，并对血清学检测结果进行了结果解读和后续临床诊断建议。
《儿童呼吸道感染微生物检验标本采集、转运与检测建议（细菌篇）》
陈强教授
江西省儿童医院副院长
陈教授从检验前-检验中-检验后等流程，向与会同仁介绍了呼吸道标本的类型选择、不同标本采集方法及要求、标识和转运、实验室标本核查、标本储存、细菌培养方法和结果解读及生物学安全等方面。
《江西省宫颈癌筛查现状及经验分享》
李隆玉教授
江西省妇幼保健院副院长
李教授从宫颈癌的流行病学入手，介绍了江西省宫颈癌筛查历程及现状，分析了现有宫颈癌筛查存在的三大问题并分享了“两癌”筛查项目顺利实施的成功架构。
《现代化实验室多台同类设备性能评估及一致性评价方案的建立与实践》
张国军教授
首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心主任
首都医科临床检验诊断学系副主任兼办公室主任
张教授从该科室庞大又复杂的检验仪器群入手，从质量管理的角度介绍了如何统一科室力量群策群力，无论从室内还是室间质评，保证多台同类设备的性能及质量，最后再次强调质量管理是检验科生存之根本。
《男性不育的遗传评估》
孙筱放教授
广州医科大学附属第三医院妇产科研究所副所长
广东省产科重大疾病重点实验室主任
广东省高校生殖与遗传重点实验室主任
孙教授从男性不育的现状着手，详细比较了现有遗传技术的优劣，并以疾病介绍的形式分享了对男性不育进行遗传评估所采用分子诊断技术的偏向性及目前男性不育相关基因研究进展。
《心肌损伤标志物在儿科疾病诊断的临床应用》
马丽娟教授
首都儿科研究所附属儿童医院检验中心主任
马教授从病例介绍开始，详细介绍了现有Mb、CK-Mb及CTn在心肌损伤诊断中的价值，并分别介绍了心肌损伤标志物在新生儿期、心脏源性、系统性疾病及非心肌源性疾病中的诊断应用，并以病例诊断结尾，详细介绍了儿科判断心肌损伤的指标选择。
PART5：颁发各专委会新增委员聘书和优秀论文奖
尚世强教授、孙筱放教授、龚波教授、顾晓琼教授、马丽娟教授和渠巍教授
共同为各专委会新增委员颁发聘书
尚世强教授和贾莉婷教授共同为获奖者颁发证书
PART6：闭幕式
闭幕式主持人——傅启华教授
中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会主任委员
傅教授宣布本次大会闭幕，并期待大家再次相聚将于明年5月在广州召开的第四届中国妇儿临床诊断与实验医学大会，借此学习和交流平台，共同促进和提升妇儿临床诊断与实验医学水平。
妇女儿童健康是我国始终重视和关心的事业，妇儿临床诊断与实验医学是保障妇幼健康必不可少的一环。为了妇女和儿童的健康，为了促进妇儿诊断的地区发展均衡性和可及性，本次浦江分子诊断大讲堂紧密围绕妇儿临床诊断与实验医学难点、热点问题，邀请同行专家解读共识、分享科创前沿，给与会同道带来了一场学术上的饕餮盛宴。大讲堂相信各类检测技术的更新和发展必将促进妇儿临床诊断与实验医学事业的进一步发展，为妇女儿童的身心健康保驾护航。
