2020年12月19日，上海市遗传学会遗传与分子诊断专委会第二届委员会正式成立！在盛大的成立仪式上，上海市遗传学会理事长卢大儒教授宣读了上海市遗传与分子诊断专业委员会主任委员傅启华教授；副主任委员关明教授、吴文娟教授、童建华教授、徐晨明教授；委员兼秘书王剑、卢仁泉、余永国，颁发聘书并合影留念。
会议环节
成立仪式结束后，上海市遗传学会遗传与分子诊断专委会第二届委员会第一次学术会议正式开启。
- 遗传病基因检测的策略与思考
卢大儒教授
复旦大学生命科学学院
卢教授首先介绍了几十年来不断发展的丰富的遗传病基因检测技术，包括分子杂交、液相芯片、比较基因组、PCR扩增、Sanger测序、基因芯片和下一代测序技术（NGS）等。基于这些技术，卢教授阐明了在不同遗传病分类下检测疾病基因所使用的一般策略，并指出临床基因检测应该选择组合多种技术，不要太依赖NGS，研究疾病基因不能放弃家系分析和连锁分析的组合拳。除此之外，卢教授认为国内测序技术需要不断发展，争取打破国外的技术垄断，帮助进一步降低测序成本。最后，卢教授提出“适宜的基因检测技术永远在路上”，基因检测技术会不断完善，其会受益于各单位、公司、科研所的合作交流以及人工智能的发展。
- 遗传性肿瘤的PGT应用
徐晨明教授
复旦大学附属妇产科医院
徐晨明教授从国内肿瘤发病情况现状，年轻肿瘤患者的生育健康问题、肿瘤生殖学出发，介绍了国际首个遗传性肿瘤PGD-家族性腺瘤性息肉病，多发性内分泌腺瘤（MEN），遗传性甲状腺癌症PGT病，Von Hippel-Lindau综合征等疾病，向大家展示了肿瘤患者的生育干预流程。其中涉及了karyomapping技术，即采用基因芯片对全基因组范围内的SNP进行检测，并以此为遗传标记分析全基因组SNP单体型。尽管将明确的遗传性肿瘤易感基因突变的携带者或患者纳入PGT-M适应症已经成为共识，但PGT在遗传性肿瘤中的应用仍有待进一步普及。最后，徐晨明教授提到虽然生育力保存和PGT咨询是生殖科医生及遗传咨询医师的主要职责，但相关专科的肿瘤科医生是接触患者的第一人，育龄女性患者的生殖健康已成为肿瘤科和生殖医生的共同责任。
- 从临床医生的角度探索出生缺陷分子诊断策略的转归
余永国教授
上海交通大学医学院附属新华医院
首先余永国教授通过分享病例提出了现今儿童遗传病/罕见病临床诊疗的困境与思考，即疾病多，症状重，诊断难，价格高等的困境。就此提出了两条儿童遗传病/罕见病诊断性筛查的路径，包括诊断性血常规样检测以及全基因组测序。创新性地提出了两种诊断性筛查工具，即Array芯片与CNV-Plus。在上述检测结果为阴性时即应用WGS进行检测。最后余永国教授简要介绍了OCGP联盟及其研究实施流程与所发挥作用等。
- NGS阴性结果重分析探讨
王剑教授
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑教授为我们详细阐述了NGS阴性结果的重分析策略。临床常用NGS技术检测病人样本，获得阳性检测报告，而阴性结果中难免会出现漏检，即存在假阴性，因此NGS阴性结果重分析尤为重要。王教授基于其在遗传分子诊断方面的丰富经验和长期思考，提出多种策略进行NGS阴性结果重分析，并形象生动地结合临床案例为我们进行讲解，其提出的重分析依据包括：新致病基因的发现、基因的新关联表型、少见表型、NGS分析CNV、NGS分析外显子缺失、不同软件检测（针对特殊位置变异）、嵌合体排查、常见疾病的高频位点（调整筛选标准）、多种数据库支持（有些数据库缺少维护，存在有误数据）、双流程分析（不同人员不同分析系统）。总之，王教授从知识更新层面、技术层面、分析层面和人员层面为我们在NGS阴性结果重分析上提供了方向和指南，并展望了WGS在临床诊断中的应用潜力。
