值此建党98周年之际,为“弘扬红船精神,不忘医者初心”,由嘉兴市妇幼保健院主办,上海市医学会分子诊断专委会遗传学组和浦江分子诊断大讲堂协办的“大讲堂走进嘉兴——出生缺陷防控专题会”于2019年7月10日在革命圣地——嘉兴顺利召开。
本次会议特邀上海市第一妇婴保健院的孙路明教授、上海交通大学医学院附属新华医院的余永国教授、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的徐晨明教授,以及上海交通大学医学院附属第九人民医院的杨涛教授、上海交通大学Bio-X研究院个体化医学研究中心的秦胜营教授等国内遗传学、胎儿医学、产前诊断领域的知名专家进行学术演讲与交流。嘉兴市妇幼保健院赵蔚院长、嘉兴市妇幼保健院顾爱明副院长等医院领导出席本次会议并做了重要讲话。
此次会议议题鲜明,吸引了来自嘉兴地区的260余名相关领域医务人员到场参会,同时在线收看网络视频直播的大讲堂学员共计2000余名。
嘉兴市妇幼保健院赵蔚院长致辞
赵院长首先对莅临现场的各位专家表示感谢,并热忱欢迎浦江分子诊断大讲堂走进嘉兴举办“出生缺陷防控专题会”。赵院长在致辞中简明扼要的对嘉兴市的出生缺陷三级预防和监测工作进行了回顾和总结,期待本次会议能推动嘉兴市出生缺陷防控体系的完善建设,并预祝本次会议圆满闭幕。
学术会议主持人:上海交通大学Bio-X研究院秦胜营教授
秦教授首先感谢医院领导及上海专家对本次会议的大力支持,同时肯定了浦江分子诊断大讲堂这一公益学术平台历年来为推动“分子诊断技术的创新与应用”做出的成绩与努力。
嘉兴市妇幼保健院于2019年初建立了贺林院士新医学临床转化工作站,本次邀请到上海妇幼保健领域的4位专家作学术专题报告,希望大家通过本次学习和交流可以提高自身的医疗技术水平,并与上海专家建立良好的沟通协作关系。
上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授
《WES产前应用面临的问题与机遇》
余教授主要从WES应用于产前的必要性、如何将WES应用于产前检测及案例分享等三个方面进行阐述。
1、基因芯片的临床地位在发生改变,高通量测序成为时代的宠儿。
2、WES是目前临床单基因病诊断的重要方法。WES和其他检测技术联合应用,有利于提高诊断的准确性,改善对胎儿异常的临床处理。
3、WES在超声异常核型正常胎儿中诊断率可达10%-20%;骨骼异常、多发畸形、心脏异常的诊断率最高。
4、WES家系检测结果更精准。目前国际产前诊断学会(ISPD)、母胎医学会(SMFM)和围产期质量基金会(PQF)建议产前样本的检测最好使用全外显子测序,如果仅对先证者进行测序分析,对于诊断性或潜在诊断性发现的验证最好进行父母验证。
WES产前检测存在诸多挑战,而这些问题的解决需要临床通过大量的病例进行数据积累。同时,余教授指出WES产前检测存在一些注意事项,提醒大家要特别注意。最后,余教授就WES检测和遗传咨询的重要性和大家分享了几个典型案例。
上海市第一妇婴保健院孙路明教授
《胎儿医学部里的多胎及患病的“试管宝宝”》
孙教授对胎儿医学部面临的多胎妊娠减胎和单胚胎移植造成单绒双胎的特殊并发症的诊断和处理等内容展开详细阐述。孙教授强调,多胎妊娠绒毛膜性的正确判断非常重要。绒毛膜性不同,意味着不同的咨询,不同的预后和不同的处理,而判断绒毛膜性的标准主要是看胎盘层面是否有血管沟通。
多胎、双胎领域最常用的宫内干预技术:
1、减胎技术
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双绒毛膜性双胎:KCL注射法——胸腔内注射、心脏内注射
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单绒毛膜性双胎:血管凝固技术——射频消融术、双极电凝术
2、胎儿镜下胎盘血管吻合的激光电凝术
孙教授强调,只有在诊断精准、精准定位的基础上才能实现精准的宫内干预。双胎/多胎的入侵性产前诊断要在有能力进行选择性减胎的胎儿医学中心进行。
上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授
《遗传性耳聋早期诊断、干预及预防》
杨教授从背景出发,指出耳聋防治是重大的医学难题,研究发现约2/3先天性听力障碍是由遗传因素所致,并且耳聋基因具有高度遗传异质性。杨教授列举了一系列的耳聋基因诊断与遗传咨询实例,表明针对常见耳聋基因(如GJB2、SLC26A4、线粒体基因等)的一级预防具有高度可行性。
耳聋基因筛查
1、高危筛查模式
目标:高危人群(耳聋人群及其亲属等)
筛查手段:以基因序列等诊断型方法为主(如Sanger测序、高通量测序等)
2、普遍筛查模式
目标:正常听力人群
筛查手段:以热点突变快速筛查为主,序列测定为辅(如突变检测芯片、飞行时间质谱、实时荧光PCR、反向点杂交等)
杨教授团队正与其他单位一起合作开展国家重点研发项目,进行“出生缺陷一级预防孕前检测技术设备及应用平台的研发”,开展耳聋基因普遍筛查云平台互联网模式研究。
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授
《植入前遗传学诊断的应用和进展》
徐教授从胚胎植入前遗传学诊断(PGD)概述、PGD主要分子诊断技术及应用进展、胚胎植入前遗传学检测新概念(PGT)、新技术展望等方面展开阐述。徐教授指出PGD是产前诊断的前移,将胎儿诊断提前到着床前的胚胎阶段。近30年来PGD技术发展迅猛,为预防出生缺陷做出了积极贡献。
植入前遗传学诊断技术的创始人Alan H Handyside教授建议对PGS、PGD等术语进行规范,统一使用胚胎植入前遗传学检测PGT(Preimplantation Genetic Testing):
PGT-A(PGT for Aneuploidies,非整倍性)
PGT-SR(PGT for Chromosomal Structural Rearrangement,结构变异)
PGT-M(PGT for Monogenic/Single gene defects,单基因病)
调整后的术语不仅系统区分了胚胎植入前遗传学检测的不同,便于医患沟通,也有利于患者对于技术的理解和采纳。
上海交通大学Bio-X研究院秦胜营教授致学术总结
秦教授对本次会议的成功举行表示祝贺,感谢浦江分子诊断大讲堂走进嘉兴,促进沪嘉两地学术交流与互动;感谢上海各位专家的支持,倾囊相授丰富经验;最后祝福嘉兴妇幼保健院在出生缺陷防控领域顺利发展,佳绩不断!
会场掠影
上海与嘉兴地相近、人相亲。
弘扬红船精神,不忘医者初心。
浦江分子诊断大讲堂走进嘉兴——
出生缺陷防控专题会圆满落幕,
浦江分子诊断大讲堂的学术旅程仍在继续。
出生缺陷的防治可谓任重道远,
大讲堂一直在创新探索,
积极促进学术发展与合作交流,
为出生缺陷防控事业持续努力!