妇幼健康是全民健康的基础，基层妇幼健康服务能力提升是实施妇幼健康促进行动的工作之重。为促进基层医务工作者临床技术水平和科研创新能力的提升，特别是出生缺陷防控水平的提升，10月17日—19日，由中国妇幼保健协会、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会主办，衢州市妇幼保健院承办，浦江分子诊断大讲堂支持的《基层妇幼能力提升暨出生缺陷防治适宜新技术应用》培训班在衢州市举行。来自全国的100余名医学同道汇聚一堂，共享学科发展的最新成果。
10月17日下午，大会开幕。中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主委（秘书长）龚波、衢州市卫健委党委委员陈洪雨出席会议并致辞，衢州市妇幼保健院院长徐哲锋为会议致欢迎辞。开幕式由衢州市妇幼保健院党委委员、纪委书记何俊英主持。
开幕式后学术活动正式开始。会议精彩纷呈，专家学者们就目前出生缺陷领域的热点、难点话题展开分享与讨论。
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主委兼秘书长、上海市长宁区妇幼保健院检验科主任龚波，就叶酸代谢基因检测在孕期保健中的意义进行了演讲。他从叶酸代谢障碍遗传检验的必要性、叶酸代谢障碍遗传检验与临床科研、叶酸代谢障碍遗传检验的应用及临床中与患者沟通等方面，强调了叶酸代谢障碍检验在妇产科及妇女保健中的重要意义。
衢州市妇幼保健院纪委书记何俊英，做了脊肌萎缩症（SMA）基因筛查策略主题报告。脊肌萎缩症是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，何书记从SMA概述，SMA分子遗传机制,SMA分子诊断与携带者筛查 及SMA相关遗传咨询四个方面对脊肌萎缩症进行详细讲解，使学员对SMA的临床表现、分型、遗传机制、治疗、推广SMA筛查的重要意义有了深刻的理解。
衢州市妇幼保健院产前诊断中心副主任温汉英，从遗传学背景、临床特征、实验室诊断、治疗处理 、遗传咨询等环节对脆性X综合症的诊断及遗传咨询进行了总结。与会人员从基因层面了解了脆性X综合症的发病机制、临床特征、实验室诊断方法、治疗、遗传咨询与风险评估，加深了对本疾病的了解。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心院长江忠仪，做了前进中的中国儿童健康事业的主题报告。江院长从中国儿童健康现状、儿童健康相关重要政策、中国国家儿童医学中心建设三个方面的内容分析了中国儿童健康状况。通过学习使学员能够对当代中国儿童所处的健康状况、中国儿童健康工作面临的挑战 、国家在促进儿童健康方面采取的相关举措有了更深的理解。
湖北省黄石市妇幼保健院副院长江鸿，通过出生缺陷防治方案解读、出生缺陷现状、出生缺陷防治技术体系的建立三个方面阐述了出生缺陷防治及技术体系建立。江鸿同与会人员认真解读了全国出生缺陷综合防治方案，分析了目前的出生缺陷防治现状，强调落实出生缺陷三级干预措施的重要性，对基层医院具有较强的指导性。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心超声科主任杜隽，就超声筛查 、超声早期筛查 、超声早期规范化筛查，详细介绍了小儿髋关节发育不良的超声诊断价值。日常儿科或儿保科工作中，经常涉及小儿髋关节发育不良（DDH）的诊断，但如何规范开展DDH超声诊断一直是困扰超声科医师的主要问题，杜隽主任详细的讲解对超声科医师今后开展DDH超声诊断受益匪浅。
浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科主任董旻岳，就有关遗传病诊断三个“金标准”、产前诊断的特殊性等染色体芯片在产前诊断中的应用做了详尽的描述。董主任介绍了基因组病的基本概念、常见的基因组病，开展染色体微阵列分析技术（CMA）检测前咨询的意义、CMA报告解读，对指导基层妇幼保健机构的产前诊断医师开展具体工作具有现实指导作用。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心风湿、免疫科学科带头人陈同辛，对食物过敏性疾病的临床诊断与治疗进行了演讲。陈主任以牛奶蛋白为例，分析了主要食物过敏原特性、过敏机制及实验室诊断等，使学员对常见的食物过敏性疾病有了进一步的了解。
江西省儿童医院检验科主任柯江维，通过血清淀粉样蛋白A（SAA）简介、SAA与儿童感染性疾病、SAA与妇科相关疾病等方面阐述了SAA在妇儿感染性疾病诊断中的价值。柯主任详尽介绍了SAA在儿童感染性疾病、妇科疾病中的应用以及在其他疾病中应用，分析了SAA与CRP的区别，通过对经典案例的分享，使临床医师尤其是妇儿医师更加深入的认识到SAA的重要性，从而让SAA在诊断感染性疾病中发挥更大的作用。
上海交通大学附属儿童医院检验科主任张泓，就血清降钙素原（PCT）在妇儿领域的应用进行了演讲。张主任详细介绍了PCT在脓毒症、儿童血流感染、不明原因发热、多囊卵巢综合征检测中的临床价值，解读了2019血清降钙素原浓度检测的中国儿科感染专家共识等，学员通过系统详尽的学习提高了对PCT的认识。
浙江大学医学院附属妇产科医院超声二科主任王军梅，就有关产科超声与染色体异常、结构畸形与染色体异常、产科超声常见微小异常解读以及超声软指标解读方面做了介绍。王主任详细解读了早中孕期常见的超声软指标异常情况并强调超声软指标可提示胎儿合并染色体异常的潜在性风险，超声检查具有一定的局限性以及超声软指标不是终止妊娠的必要指征，对指导超声科、妇保科及产科医师的实践具有现实指导作用。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心副院长傅启华，演讲了分子诊断技术在出生缺陷实验诊断中的应用。傅院长详细介绍了出生缺陷实验诊断的常见方法，这些方法对孕前优生检查 、产前筛查 、产前诊断 、新生儿筛查 、遗传病诊断等发挥了巨大作用，同时也对出生缺陷防治起了不可替代的重要作用。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心科研部主任莫茜，做了基于分子诊断的儿童感染性疾病精准医疗的精彩报告。莫主任生动地运用七个SCMC案例说明了分子诊断技术在儿童感染性疾病精准医疗中的重要作用，它解决了传统病原检测方法存在的诸多局限性，对临床医师的诊治提供了更加准确的科学依据。
杭州市妇幼保健院副院长胡文胜，就CMA在反复不明原因流产遗传检测中的应用与大家分享。胡院长通过对不明原因反复流产相关的主要遗传检测异常结果的分析，强调开展自然流产发生后进行流产物遗传检测的重要性。不管是从临床指导方面还是从优生优育方面、卫生经济学方面都表明明确流产原因对指导下次妊娠起着非常重要作用。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学博士耿娟，作了临床常见遗传病的整合型分子诊断的专题报告。日常儿科或产前诊断工作中，经常涉及遗传病的诊断，但如何选择合适的分子诊断技术和项目一直是困扰产前诊断医师和实验室人员的主要问题。耿娟博士根据常见遗传病的分子遗传机制、各种分子诊断技术的优缺点以及临床适用性等因素，对各种常见遗传病的分子诊断进行了详尽的介绍。与会人员纷纷表示，耿娟博士的介绍具有很强的针对性，对基层妇幼保健机构的实践具有较强的指导意义。
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员鲁衍强，做了我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究情况的演讲。鲁衍强副主委介绍了围孕期健康及出生缺陷干预研究和基于环境污染与遗传代谢能力的母婴健康营养干预研究两个项目的基本情况，强调临床科研有机结合，共同防治出生缺陷。
培训期间，各位专家与学员们近距离交流，学习氛围十分浓厚。本次培训内容新颖充实、实操性强，既紧跟最新医学前沿动向，又紧密结合基层医生的日常实际工作，得到学员们的一致好评。
