2019年9月5-6日，由上海市科学技术协会发起，在宝山区人民政府指导下，中国遗传学会遗传咨询分会、中国遗传学会遗传诊断分会、上海市遗传学会、浦江分子诊断大讲堂等多家单位联合举办的“2019上海科技论坛——上海遗传与分子诊断产学研大会暨浦江分子诊断大讲堂名家讲堂”在上海宝山新杨湾科创园顺利召开。
本次大会以“汇智浦江 科创未来”为主题，受到了宝山区相关部门及政府领导的重视及关注，与此同时也邀请到来自基础医学研究、临床医疗应用等领域的4位著名院士、20余名专家学者、以及多位国内分子诊断产业界代表就技术创新、产业转化、知识产权保护、产学研合作等议题进行深入交流。线上线下共计4500余名来自全国各地遗传与分子诊断领域的医务人员等参与会议。
PART 1 开幕式
大会于9月5日上午在新杨湾科创园盛大开幕。中国科学院院士贺林、杨焕明、金力、黄荷凤，上海市药品监督管理局副局长张清，宝山区区委书记汪泓、区委副书记、区长范少军、副区长陈尧水、副区长陈筱洁、副区长陈云彬出席，复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑，中山大学孙逸仙纪念医院院长宋尔卫，四川省人民医院副院长杨正林等专家学者，以及润达榕嘉生物科技有限公司总经理钱学庆等企业界高管应邀参加活动。
主办方代表致辞
上海市宝山区高境镇党委书记张惠彬代表高境镇党委政府对各位领导、各位专家的莅临表示欢迎，对一直关心支持高境镇科创小镇建设和产业发展的各界人士表示衷心的感谢。衷心期盼通过这次高层次、高水平、高规格的论坛，能够为政府部门、科研院校、产投界搭起平台，为政策完善、学术交流、成果产业化提供宝贵的合作基业，为高境镇和新杨湾建设增添新的动能。
大会主席贺林院士致辞
贺院士认为“后天”人类面临的大健康问题可能与人工智能机器人（AI）有关，通过尽早扩大相应的理念与技术，努力成为这一革命运动的领跑者，同时也希望本次大会具有前瞻性意义。生物医学是一个高技术含量、高智商含量以及高度专业化和高投入的专业技术领域，无论是高校还是企业，都无法单独引领行业的发展，这个重任只有可能通过政府主导才有可能完成。以政府为主导，企业为主体，研究院校为支撑，以及AI作为创新资源，那时候的生物医学成果有可能成为顺利进行的行业。最后，贺院士再次感谢宝山区政府对本次大会的大力支持，预祝大会圆满成功。
特邀嘉宾杨焕明院士致辞
杨院士首先向上海市宝山区、高境镇政府的各级部门及领导对本次大会的支持表示衷心感谢，也特别祝贺上海市宝山区高境“健康小镇”建设启动暨新杨湾生物医药总部园揭牌。今年是中国加入国际人类基因组计划的20周年，回顾这20年，人类基因组计划至少在3个方面很大程度上影响了我们，分别是“组”学概念、测序技术和合作文化。杨院士希望本次大会在上海市宝山区、高境镇政府的各级领导支持下取得圆满成功，并送上祝福：人人寿比南山，处处绿水青山，家家金山银山。
上海市药品监督管理局领导致辞
上海市药品监督管理局副局长张清代表上海市药监局祝贺新杨湾生物医药总部园揭牌。随着现代生命科学的快速发展，生物信息、生物技术、技术材料的加快融合，生物医药已经成为本世纪创新最为活跃、影响最为深远的一个产业，也是上海战略性新兴产业的重要支柱和主攻方向之一。张局长表示，通过本次大会，分子诊断的临床应用和后续技术转化、产业服务等方面的案例分析、前沿技术探讨会对产业有非常大的支持。张局长感谢宝山区高境镇搭建这一平台，同时表示上海市药监局会积极配合，推动分子诊断技术的研究和开发，促进我国分子诊断领域的科研实力得到进一步的提升，走出上海，走向世界。最后预祝本次大会取得圆满成功。
上海市宝山区领导致辞
上海市宝山区区委书记汪泓出席本次大会并致辞。汪书记首先代表中共宝山区委、宝山区人民政府和200多万宝山人民对各位领导、各位院士、各位专家、各位企业家的到来表示最热烈的欢迎，对本次大会在宝山召开表示最热烈的祝贺。
医学造福人类，科技创造未来。生物医学是本世纪最重要的创新技术集群之一，更是引领未来使得健康产业发展的重要方面，习总书记强调，要更加重视发展实体经济，把生物医学等战略性经济产业发展作为重中之重，构建产业体系新支柱。宝山区将加强政策引导，提供精准服务，优化配置设施，推动新杨湾打造成为全国一流、世界知名的总部园区。加快打造生物医药产业的新高地，同时也充分发挥科技资源丰富、科技人才众多的国家宝贵资源优势，将其注入到上述平台，持续深化产学研合作，构建企业与世界接轨的创新体制，构建技术创新良性的生态系统，不断打造中国药业创新的新标杆。
宝山有较好的医疗基础，为生物制药、生物医学推广应用打下了扎实基础。本次大会以“汇智浦江 科创未来”为主题，既是国内顶尖水平生物医药专家的一次智慧宝典的奉献，又是对宝山的健康之路和生物医药技术的大指导，这对宝山的产业升级、百姓的幸福健康，高境打造健康小镇，具有十分重要的意义。新杨湾生物医药总部园承载着实现生物药物的产业化、国际化的重任，肩负着领创生物科技企业辉煌的未来。相信在院士们领衔下，在学术界、医学界、产业界的共同努力下，生物医药产业一定能蓬勃发展，各位专家对生物医药发展的真知灼见和智慧也一定能够在惠及世界、造福人类、创造未来当中找到更好的运用领域。最后，汪书记衷心祝愿所有专家和朋友们身体健康，衷心祝愿这次会议的成果能够辐射到健康中国的实事当中。
PART 2 揭牌仪式
仪式上，新杨湾生物医药总部园正式揭牌暨高境“健康小镇”建设同步启动。宝山区政府特别聘请中国科学院院士贺林、杨焕明、金力、黄荷凤担任“宝山区生物医药产业战略顾问”。宝山区科委、高境镇政府聘请复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑、中山大学孙逸仙纪念医院院长宋尔卫、四川省人民医院副院长杨正林及大会执行主席关明教授，为“宝山区生物医药产业咨询专家”。与此同时，国药医工和润达榕嘉两家企业签署入驻新杨湾园区协议，宝山区科委、高境镇与普华永道签署战略合作协议，旨在调动发挥各自资源优势，合力提升宝山区高境镇生物医药及大健康产业整体竞争力，打造产业发展新亮点、新名片。
新杨湾生物医药总部园正式揭牌暨高境“健康小镇”建设同步启动
中国科学院院士贺林、杨焕明、金力、黄荷凤担任“宝山区生物医药产业战略顾问”
国药医工和润达榕嘉两家企业签署入驻新杨湾园区协议
区科委、高境镇与普华永道签署战略合作协议
本次大会是一次思维的碰撞，观点的争鸣，我国遗传与分子诊断相关领域的数位院士领衔，诸多顶级专家纷纷到场，畅所欲言。本次大会以“汇智浦江 科创未来”为主题，共设特邀报告、1个圆桌论坛、1个投资论坛及3个专题论坛，就分子诊断技术创新、产业转化、知识产权保护、产学研合作等议题进行深入交流。
PART 3 大会特邀报告
复旦大学生命科学学院王久存教授主持
《PGT技术破解罕见病遗传难题》
中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤
黄院士从胚胎植入前遗传学检测 PGT的定义和过程出发，强调先证者标本的留存对产前诊断和胚胎着床前遗传学诊断非常重要；顺利进入PGD流程，获得的先证者样本可供PGD中致病基因连锁的SNP单倍型建立。随后，黄院士分享了世界上首例报道通过PGT技术阻断印记基因疾病Schaaf-Yang 综合征的新生儿等几个典型病例。
《Treat the Cancer Soil：Turn Foes to Friends》
中山大学孙逸仙纪念医院院长宋尔卫教授
宋教授重点讲解了肿瘤相关巨噬细胞分泌的细胞因子CCL18与其功能性受体PITPNM3介导的信号通路在乳腺癌肿瘤微环境中的重要作用，揭示乳腺癌细胞上皮间质转化与巨噬细胞激活之间的正反馈调控环路。同时，还讲述了CD10+GPR77+成纤维细胞新亚群的发现过程及其与乳腺癌及肺癌患者预后和化疗敏感性的相关性，揭示了介导肿瘤化疗耐药及复发的新机制。此外，宋教授向大家介绍了单克隆抗体和免疫节点抑制剂联合作用的新机制，提出临床上联合单抗药物和免疫治疗的新方案。
《视网膜疾病致病机理的研究》
四川省人民医院副院长杨正林教授
杨教授及其实验团队针对严重危害人类健康和生活质量且难以防治的常见致盲眼病，主要包括：年龄相关性黄斑变性（AMD）、小儿视网膜病变（PRD）、青光眼（Glaucoma）等，从疾病基因入手，发现其发病原因和机制，形成早期精准检测诊断和防治体系，为实现我国致盲眼病的早期发现、准确诊断和精准治疗奠定坚实基础。
PART 4 圆桌论坛:新技术·新医学·新机遇
9月5日上午的圆桌论坛，在复旦大学附属华山医院关明教授和阅尔基因公司首席执行官柴映爽共同主持下，贺林院士，金力院士，黄荷凤院士，复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑教授，中山大学孙逸仙纪念医院院长宋尔卫教授，以及四川省人民医院副院长杨正林教授参与了“新技术•新医学•新机遇”的主题讨论会。
PART 5 专题论坛:分子诊断新技术应用
上海交通大学医学院附属仁济医院李敏教授主持
《痕量体液检测的利器——数字PCR》
复旦大学附属华山医院关明教授
关教授通过数字PCR技术开始阐述，随后对葡萄膜炎的定义、分类、发病机制、治疗等进行了详细介绍。病毒性葡萄膜炎早期诊断误诊率较高，因此明确病因，对症精准治疗和选择灵敏度、特异度高的检测方法是关键。数字PCR 技术作为痕量体液检测的利器，可提高房水中病毒的检出率和准确定量。
《不完美的人类基因组：精子库基因筛查的新思考》
复旦大学附属妇产科医院张锋教授
张教授认为，人类个体基因组上携带有大量遗传变异，且其遗传致病贡献度被低估；继续开展遗传分析和致病机制研究将明确致病性变异，促进基因诊断和遗传咨询；现有的携带者筛查受制于对疾病遗传认识的不足；针对供精业务的基因匹配服务可以先行利用遗传学新知识，降低遗传致病风险。
《全基因组测序——儿童罕见遗传病检测利器》
Illumina临床资深应用专家郝瑞博士
罕见病因病种众多、发病率低而成为遗传学界的难题。全基因组测序(WGS)是目前遗传疾病领域最全面先进的检测工具，可以检测基因组范围内几乎所有区域所有类型的遗传变异。WGS的临床应用有典型的三点优势：诊断力提升；流程快速高效；节约时间与成本。为此，郝博士引用了大量文献证据对上述三点优势分别进行了阐述。同时郝博士还分享了Illumina与国内著名医院的两个合作项目进展。
《DNA纳米球测序技术原理和平台应用》
华大智造高级产品经理汪婧婧博士
汪博士回顾了测序技术20年的飞速发展，基因测序仪快速迭代，华大经过不懈的努力和发展，完成了从“使用”到“智”造的角色转变。详细介绍了华大智造拥有完全自主知识产权的核心技术：DNA纳米球测序技术——DNBSEQ TM，DNBSEQ TM 技术结合了DNB的低错误积累和规则阵列芯片的高信号密度，能够提高检测的准确性并实现高效的大规模并行测序。
《ThermoFisher Axiom基因分型解决方案助力精准医学研究》
赛默飞基因分析应用技术专家张畅博士
张博士介绍了赛默飞在生物样本库和精准医学方面的完整解决方案。Thermofisher基因芯片平台自2011年起已完成多个国家工业级别的样本库分型，累计分型样本超过400万人份，比较著名的UK Biobank, CKB 等项目已经取得丰硕的研究成果。同时还分享了Thermofisher 基因分型目录化产品APMRA, UK Biobank Array以及新产品Axiom PMDA芯片。除了目录化芯片外，Axiom平台也可以对拥有特定研究目标的队列或研究项目设计特有的芯片。
PART 6 专题论坛:技术转化和法规政策
北京市隆安律师事务所上海分所鲁礼炎律师主持
《同源重组缺陷检测在妇科肿瘤上的临床应用》
鼎晶生物生物信息总监严志祥博士
严博士首先介绍了同源重组缺陷（HRD）的定义，随后对HRD检测对于肿瘤，尤其是妇科肿瘤中的卵巢癌、乳腺癌的临床应用展开详细介绍。
《科技人员技术转化对于知识产权应用的思考》
北京市隆安律师事务所上海分所鲁礼炎律师
鲁律师从万艾可中国专利诉讼案引入，结合不同的案例对医药领域产品研发与开发过程中的专利工作、医药创新公司的股权架构设计&专利处置及其价值评估、医药成果转化中的知识产权尽职调查等内容进行了详细介绍。
《以制度创新——引领医疗器械产业创新服务模式发展》
上海靳诚生物医药科技有限公司高旭年总经理
高总首先援引了中国医疗器械进出口贸易数据并结合市场规模数据，通过分析指出中国医疗器械市场规模未来存有巨大发展空间。随后分别从行业、政策法规和企业发展角度分析了医疗器械产业所面临的困境。与之相对，由于医疗器械注册人制度实行使得产品注册和生产许可“分解”，突破了制度“瓶颈”，形成了有利于创新发展的制度环境。最后分享了靳诚生物在实践医疗器械注册人制度中所获得的经验和取得的成果。
PART 7 投资论坛:分子诊断产业投资与发展
投资论坛在国金证券医药健康研究中心分析师袁维博士主持下，由金浦健康基金合伙人汪晓燕、辰德资本合伙人赵瑞麟、上海润达榕嘉生物科技有限公司总经理钱学庆及鼎晶生物董事长沈伟强共同参与。各位大佬围绕“分子诊断产业投资与发展”展开交流和探讨，并一致期待分子诊断产业的未来更加光明。
PART 8 专题论坛:遗传学与基因组学前沿技术
9月6日上午，学术报告继续进行。
复旦大学生物医学研究院邢清和教授主持
《卵巢癌个体化治疗实例与展望》
复旦大学附属妇产科医院康玉副教授
康教授指出，对遗传信息的认识改变了卵巢癌的治疗模式，结合铂耐药复发卵巢癌个体化治疗病案+卵巢高钙血症型小细胞癌(SCCOHT)个性化治疗病案进行了详细阐述，最终结果表明MDT个性化精准治疗延长肿瘤生存时间。
《个体化用药研究及临床转化应用》
上海交通大学Bio-X研究院秦胜营教授
秦教授表示当前临床面临着从传统的经验型用药到个体化用药的转变，通过明确的检测和诊断，真正实现每人一个标准。最后还简单介绍了其在个体化医学和转化医学方面所做的工作和开展的活动。
《基因组医学时代罕见疑难病的精准诊断》
国家/上海儿童医学中心王剑教授
王教授介绍了罕见病的种类及其临床表型的复杂性和多样性；提出了罕见遗传病的精准治疗体系建设；解读了包括内分泌代谢疾病，遗传性心脏病，神经系统疾病，骨骼、免疫等疾病在内的部分“罕见综合征”，并分析了其在研究过程中发现的几个典型诊断病例，提出高通量测序临床应用中的影响因素。
《遗传性子宫内膜癌的研究》
复旦大学附属肿瘤医院王华英教授
王教授对引起遗传性子宫内膜癌的最主要原因——林奇综合征的检测方法和临床处理等进行了详细介绍和案例分享。
《Screening BRCA1/2 variants in Chinese population》
上海市第一人民医院王红霞教授
王教授提出：明确乳腺癌女性BRCA突变状态对临床实践有重要指导意义，并对中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用最新研究结果进行了介绍。
PART 9 会议总结
本次大会的顺利召开，得益于上海科协及宝山区政府的指导，以及医学界、学术界、产业界诸多专家的大力支持，大会不仅是一次遗传与分子诊断领域的思想交流和智慧碰撞的盛会，也是一次多学科、高层次、跨领域的思维盛宴。参加大会的专家们更是希望通过本次论坛，推动分子诊断技术的研究与开发，在基础研究、临床应用和产业转化等领域间搭建起交流与合作的平台，促进我国分子诊断领域科研实力得到进一步的提升，推动构建上海与全球分子诊断行业创新创业服务体系。
据悉，浦江分子诊断大讲堂自开讲以来，一直聚焦“分子诊断技术的创新与应用”，促进产学研各界的学习交流，提供一个良好的学术平台，实现专业科研与临床治疗的信息共享与成果对接，推动分子诊断领域的基础研究及临床应用，从而助力中国精准医疗事业的发展。
