2018年6月26日，浦江分子诊断大讲堂在中国福利会国际和平妇幼保健院成功举办了第十四讲暨第一期疑难案例讨论会 “性腺发育不良遗传会诊”。
本次性腺发育不良遗传会诊案例讨论会特别邀请小儿内分科、小儿泌尿外科知名专家学者——来自上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、余永国教授、耿红全教授，三位专家围绕极具代表意义的“性腺发育不良”疑难案例先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）；46，XX，SRY(-),MALE ；46,XX SRY（+），MALE，从手术时机、诊断、治疗等方面进行了全面详细的解读与讨论，线上线下共计800余位学员与专家互动热烈。
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）
CAH是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
本次性腺发育不良遗传会诊所讨论的案例有相对常见的先天性肾上腺皮质增生症（CAH），目前该项疾病的新生儿筛查上海地区已全面开展，但是全国各地尚未普及。相信随着经济、文化的进步，大家对个体、家庭、社会的健康将会投入更多的资源，针对疾病进行更加有效的预防控制。
另外，遗传学的快速发展带动基因芯片、二代测序等新兴技术的成熟和快速推进，把这些技术充分运用到遗传病的防治工作中去，必将造福中华民族的子孙后代。
