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第八讲:中国遗传学会遗传诊断分会成立大会暨名家讲堂

发布时间:2019-02-23

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2017年10月27日,由遗传诊断分会和浦江分子诊断大讲堂联合主办,东华大学(松江校区)承办,上海润达榕嘉生物科技有限公司协办的中国遗传学会遗传诊断分会成立大会暨名家讲堂在东华大学成功举办。

 

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此次名家讲堂由复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授主持,特邀中国工程院院士、医学遗传学家曾溢滔教授,中组部千人计划学者、肿瘤遗传流行病学知名学者徐剑锋教授担任讲者,与来自各地的参会代表分别探讨了遗传病的基因诊断、Trend of Genetic Testing in the United States:Implication in Clinic and Research等话题。院士专家精彩的演讲不断引发参会者的思考,现场学术气氛热烈。

 

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第一位讲者曾溢滔院士从遗传病概论展开,在染色体病的诊治中提到“随着激光共聚焦显微镜的发展及染色体特异探针、基因特异探针的产生,能利用3D-FISH 观察细胞的三维结构。3D-FISH 对于研究基因定位、基因三维结构、染色体结构域以及染色体的空间构象具有重大作用,成为探讨一些疾病发生机制的重要手段。”

 

此外,曾院士重点阐述了罕见病的诊断与治疗。罕见病诊断的原则为早诊早治。及早诊断,及时预防和治疗可有效防止疾病的发生和发展,降低致残率和死亡率,提高患者的生活质量。罕见病的治疗方法有调节饮食、替代疗法(replacement therapy)、孤儿药(orphan drug)、基因治疗(gene therapy)等。

 

最后,曾溢滔院士提出了我国罕见病诊治的建议,呼吁尽快建立我国的孤儿药研发和审批法案;简化孤儿药进口及进入临床的审批手续;争取更多罕见病纳入新生儿筛查范围;逐步将孤儿药纳入医保报销范围;建立全国性的罕见病诊疗中心。

 

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第二位讲者徐剑锋教授运用大量翔实的数据和生动的案例围绕美国遗传检测的临床应用,从美国种系检测变化趋势、变化趋势支持证据、遗传风险评估新策略、变化趋势在临床实践与基因组学研究的影响等方面展开深入讨论。

 

徐教授表示在美国,基因检测在过去的两年里发生了很大的变化。它从主要为有遗传家族史人群进行诊断性检测转移到包括在健康受试者中进行诊断和预测检测。

 

徐教授表示美国这种检测变化趋势对临床实践及基因组学研究带来了方方面面的影响。临床实践方面,比如患者初级诊疗中进行疾病风险评估、疾病诊治及差异化诊疗、疾病精准治疗、药物基因组学研究、遗传咨询及临床建议、基因身份证等;基因组学研究方面,平行研究中,对临床有效性、执行、说明和临床措施均有影响;发现研究中,对确认增加的新基因、通路信风险评估、基因药物药效等均产生影响。

 

 

浦江分子诊断大讲堂

第四十七讲:2021年上海科技论坛 ——上海遗传与分子诊断产学研大会

第四十六讲:2021分子医学与分子诊断高峰论坛

第四十五讲:上海市儿科临床分子诊断重点实验室揭牌仪式暨儿科分子诊断学术论坛

第四十四讲:“质”于精准,“谱”惠诊断!临床质谱新技术专题系列讲座第一讲

第四十三讲:湖北省疾控中心核酸检测实验室规范化建设暨新技术应用培训班

第四十二讲:上海市遗传学会遗传与分子诊断专业委员会会议

第四十一讲:2020年传染病病原体实验室诊断和临床应用培训班

第四十讲:血液体液学检验新进展暨论文撰写学术视角

第三十九讲:妇儿医院新冠病毒核酸检测线上会议

第三十八讲:专家论道——疫情下核酸检测的新思考

第三十七讲:如何选择合适的核酸检测试剂·浦江分子大讲堂第三十七讲

第三十六讲:朱召芹主任分享新冠实验室检测和生物安全防护经验

第三十五讲:卢洪洲教授为您解读“新冠状病毒感染:精准诊断与治疗”

第三十四讲:新冠疫情下探讨流式细胞术在诊断治疗中的应用

第三十三讲:疫情下临床PCR实验室搭建建议

第三十二讲:病原体分子诊断的全程质量控制与管理

第三十一讲:血液/肿瘤高峰论坛暨儿科转化医学研究所成立十周年

第三十讲:2019年临床遗传学高峰论坛

第二十九讲:“如何选择一台合适的质谱仪”

第二十八讲:“结核病诊治与防控”专题讲座

第二十七讲:《基层妇幼能力提升暨出生缺陷防治适宜新技术应用》培训班

第二十六讲:名家讲堂之2019上海科技论坛——上海遗传与分子诊断产学研大会

第二十五讲:“HIV感染分子诊断及临床治疗”专题会议

第二十四讲:大讲堂走进嘉兴——出生缺陷防控专题会

第二十三讲:第十一届上海市医学会检验医学专科分会青年委员会成立大会

第二十二讲:2019华东医学检验联盟学术会议

第二十一讲:第三届全国妇儿临床诊断与实验医学大会

第二十讲:“临床遗传学高峰论坛”(二)

第二十讲:“临床遗传学高峰论坛”(一)

第十九讲:“新技术在感染性疾病中的应用及思考”专题讲座

第十八讲:上海交通大学医学院医学检验发展论坛暨检验系建系35周年学术活动

第十七讲:名家讲堂之走进海南 - 三亚出生缺陷防治专项培训

第十六讲:“结核诊断与临床应用新进展”专题讲座

第十五讲: 疑难案例讨论会 “产前产后一体化疑难会诊”

第十四讲: 疑难案例讨论会 “性腺发育不良遗传会诊”

第十三讲:“青年学者论坛”

第十二讲:“杰青论坛”专场

第十一讲:“代谢组学前沿技术及质谱技术临床应用进展”专题讲座

第十讲:“领军人才”讲堂

第九讲:“胶质瘤分子病理学进展及其在精准治疗中的应用”专题讲座

第八讲:中国遗传学会遗传诊断分会成立大会暨名家讲堂

第七讲:“分子病理诊断技术新进展”专题讲座

第六讲:分子诊断技术原理及应用(2)-基因芯片技术在临床中的应用专题讲座

第五讲:分子诊断技术原理及应用(1)-数字PCR及高通量测序专题讲座

第四讲:“微流控技术”专题讲座

第三讲:“质谱技术”专题讲座

第一讲:名家讲堂

第二讲:“液体活检”专题讲座

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