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未来展望

 

精准医学作为医学发展的前沿,全球对其相当重视。精准医学实施的前提就是精准检测。未来医学发展必定是越来越精准,治疗越来越精确。
 
润达榕嘉注重创新研发及专业技术服务,致力于精准医学检测领域的综合服务,拥有医学部、研发中心、人才培养与产学研合作基地等技术平台;依托院士、”国家千人计划”等人才为导师顾问的高效专家团队,已构建起以临床研发和转化医学为核心竞争力的团队。从可扩展的转化医学研究解决方案到成熟的临床实验室服务及诊断,润达榕嘉都是您值得信赖的合作伙伴。
 
现今和未来,润达榕嘉将不断研发创新,持续引进与转化国际领先技术,深入中国健康市场服务,创建中国人自己的精准医疗产业。

 

 

核酸分析

 

 

自上世纪90年代末,荧光PCR技术被应用于临床以来,经过20年的技术发展,国内整个基因检测行业于2015年进入一个高峰,随即市场竞争不断加剧,基因检测应用范围也逐渐拓宽。

 

目前临床上,除了以HBV DNA为代表的常规病原体检测外,越来越多的核酸检测被集中在对恶性肿瘤的早期诊断和治疗上,基于个体基因检测的肿瘤个体差异化治疗已成为重要趋势。

 

我国每年约400万肿瘤新增病例,然而国内已上市的肿瘤靶向药仅有20多种(全球范围内上市的约有上百种),远不能满足市场需求。寻找临床意义更明确的肿瘤基因,以期与临床合作进行应用转化是目前研发的重点。

 

质谱临床应用

 

 

质谱是一种通过制备、分离、检测气相离子来鉴定化合物的一种专门技术,其分析具有特异性高、样品用量少、分析速度快、检测效率高及通量高等多项特点。

 

在临床应用上,质谱法可以一次分析检测多达上百种指标,实现对多种化合物的同时分析,包括诊断指示物和治疗监控化合物,可开展新生儿遗传代谢病筛查、内分泌激素检测、治疗药物浓度监测、维生素检测、全谱氨基酸分析、中毒原因筛查、生物标志物分析、肿瘤靶向基因检测等项目。

 

虽然质谱的适用范围远远超过放射性免疫检测和化学检测范围,在检验医学中主要用于生物体内的组分序列分析、结构分析、分子量测定和各组分含量测定,如核酸检测、小分子生物标志物、大分子生物标志物、微生物鉴定、药物分析等。但是受限于注册因素,质谱应用一直未能在临床全面铺开使用,临床实验室自建项目(LDT)以分子和蛋白组学技术为基础,为『从实验室到病床旁的快速转化』提供可能。

 

目前已开发的LDT项目包括:儿茶酚胺类检测、免疫抑制剂血药浓度监测、抗癫痫药物血药浓度监测、抗肿瘤药物血药浓度监测及激素类检测,更多LDT项目在持续开发中。

 

微流控芯片技术

 

 

微流控( Microfluidics )指的是使用微管道(尺寸为数十到数百微米)处理或操纵微小流体(体积为纳升到阿升)系统所涉及的科学和技术,是一门涉及化学、流体物理、微电子、新材料、生物学和生物医学工程的新兴交叉学科。因为具有微型化、集成化等特征,微流控装置通常被称为微流控芯片,也被称为芯片实验室( Lab on a Chip )和微全分析系统( micro-Total Analytical System )。

 

微流控芯片将当前临床基因检测实验室所要求的3个分区、至少占地40平方米微缩成仅家用电饭煲大小,因此特别适合发展POCT检测(病床旁诊断),具有简化诊断流程、提高医疗结果的巨大潜力。

 

微流控芯片具有样品消耗少、检测速度快、操作简便、多功能集成、体积小及便于携带等特点,可以应用到几乎所有核酸检测项目。市场上微流控芯片主要应用在鉴别诊断(病毒、细菌)、耐药检测、基因分型等方向,特别适合在ICU、EICU、发热门诊、急诊等科室帮助临床医生快速做出决策。

 

人工智能

 

 

我国每年约有100万出生缺陷儿,发生率高达5.6%,出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。随着二胎政策的全面放开,出生缺陷儿的数字将持续增加。此外,我国不孕不育患者人数超过5000万,发生率达12.5-15%。遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识,为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。

 

遗传咨询是一个复杂的系统工程,需要包括临床遗传医师、遗传咨询师、遗传诊断科学家、临床专科医生等各学科专业人员的共同合作才能顺利完成。在得到最终的诊断结论前,遗传诊断科学家们需要利用各种检测手段获取患者基因或代谢物信息,同时结合患者表型进行生物信息学分析,由于检测得到的数据量巨大,诊断科学家们需要仔细甄别,并通过不断查询数据库和文献信息来进行反复地核对与验证,整个分析周期一般需要一个月左右。

 

人工智能通过持续学习,利用计算机快速运算的能力,可以在非常短的时间内搜索完所有与表型及检测信息相关的数据库,提供与遗传性疾病相关的所有可能性结果,帮助临床遗传医师快速做出诊断,将原来一个月的分析周期缩短到1小时。目前,小榕机器人正研发中。

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