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遗传咨询的临床应用范围

发布时间:2019-02-24

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遗传咨询是医学遗传学的一个重要分支,是由咨询医师和咨询对象就某种疾病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断、预防以及治疗上所面临的问题,进行一系列的交谈和讨论,使患者或其家属对该疾病有全面的了解,从而选择最适当的决策。遗传咨询一般在受过专门训练的遗传咨询医师与患者或家庭成员之间进行,涉及到个人、家庭、环境、社会、伦理、道德、文化、法律等方方面面的内容。遗传咨询的临床应用范围包括肿瘤遗传咨询培训、生殖遗传咨询培训、个体化用药遗传咨询培训等方面,具体如下:

 

1. 肿瘤遗传咨询培训

肿瘤治疗已经进入靶向治疗时代,以EGFR基因突变检测为代表的肿瘤靶向治疗方案极大地改善了临床晚期非小细胞肺癌患者的生存状态,提高了患者的生存期。但肿瘤靶向药物必须严格地应用于特定的患者,只对带有明确基因突变的肿瘤患者才显示治疗效果。目前临床肿瘤靶向药物的有效率仅为20-30%,最主要的问题就是肿瘤突变位点的检测尚不普及,靶向药物的应用没有很好地选择突变适用人群。肿瘤遗传咨询可以通过对分子标志物的检测,来筛选药物敏感人群,使肿瘤靶向药物“精准”地应用于基因突变的适用人群,从而大大提高肿瘤靶向治疗的有效率,延长患者的生存期。

 

2. 生殖遗传咨询培训

近年来随着社会、经济的发展,我国面临着控制人口数量、提高人口素质的严峻挑战,遗传性疾病和先天缺陷在我国人口疾病构成中所占的比重逐年加大,新发现的病种逐年递增。2007年,我国全面启动了出生缺陷一级预防工作,把出生缺陷干预作为提高出生人口素质的重要指标,纳入人口计生工作考核范围;《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)》将“重大出生缺陷筛查和遗传性疾病的防治研究”列入人口与健康领域重大项目之中。目前,许多医院已经开展了常见遗传性疾病如唐氏综合征、地中海贫血、先天性心脏病、先天性神经管缺损等的产前筛查和产前诊断工作。开展出生缺陷遗传咨询培训,对提高我国人口素质具有重要意义。

 

3. 个体化用药遗传咨询培训

临床合理用药是疾病治疗的重要组成部分,但临床常用药物剂量在不同个体间经常会出现不同的疗效,甚至不良反应。在心绞痛急救;抗血栓形成治疗;抗精神抑郁症治疗;抗结核治疗的耐药性产生;以及肿瘤化疗等领域,以分子诊断为指导的临床个体化用药,已经成为重要的治疗方式。国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会,在2015年7月29日颁布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》,为我国临床合理用药指明了方向。以药物基因组学为基础的个体化用药遗传咨询培训已成为指导临床合理用药、预防严重药物不良反应风险的重要手段。

 

4. 其它

随着医学及遗传学技术的发展,遗传咨询已经成为疾病预防、控制和治疗的重要手段之一。在心血管、糖尿病、传染病、神经系统疾病等许多领域遗传咨询已经成为临床治疗中不可或缺的环节。今后一段时期,开设独立的遗传咨询部门、培训合格的从业人员、降低出生缺陷和遗传性疾病的发病率,提供合理化治疗建议将成为遗传咨询工作的首要任务。

 

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